โดยการระบุชุดของยีนที่ผิดปกติ ภาพทางพันธุกรรมโดยละเอียดของประชากรไอซ์แลนด์ได้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุตัวแปรของยีนที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ
ทีมนักวิจัยนานาชาติที่ทำงานร่วมกับ deCODE ซึ่งเป็นบริษัทด้านพันธุศาสตร์ที่ตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ ได้กำหนดคู่มือคำแนะนำทางพันธุกรรมฉบับสมบูรณ์ของชาวไอซ์แลนด์ 2,636 คน จากนั้นทีมจึงใช้จีโนมเหล่านั้นเพื่อเติมช่องว่างในข้อมูลทางพันธุกรรมที่นำมาจากชาวไอซ์แลนด์อีกประมาณ 100,000 คน ผลที่ได้คือชุดจีโนมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่จัดลำดับจากประชากรกลุ่มเดียว
สิ่งหนึ่งที่ข้อมูลที่เปิดเผยคือสายพันธุ์ที่หายากของยีนที่เรียกว่าABCA7
ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ของชาวไอซ์แลนด์เป็นสองเท่า ทีมงานรายงานออนไลน์ 25 มีนาคมในหนึ่งในเอกสารชุดหนึ่งในNature Genetics การศึกษาก่อนหน้านี้ได้บอกใบ้ถึงความสัมพันธ์ระหว่างABCA7กับโรคอัลไซเมอร์ ผลลัพธ์ใหม่ยืนยันการเชื่อมโยงและเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีสำหรับนักชีววิทยาในการค้นหาว่าABCA7มีอิทธิพลต่อพยาธิสภาพของโรคอย่างไร Gerard Schellenberg ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของโรคอัลไซเมอร์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว การเรียน.
“เราอยู่ที่จุดเริ่มต้นของกระบวนการใหม่” Kári Stefánsson ผู้เขียนร่วมการศึกษา นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยไอซ์แลนด์และซีอีโอของ deCODE กล่าวในการแถลงข่าววันที่ 23 มีนาคม เขาอธิบายว่าตัวแปรของABCA7 ที่ระบุสามารถยับยั้งยีนได้ การปิดใช้งานนั้นดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ การค้นพบนี้เป็นเพียงตัวอย่างหนึ่งของข้อมูลเชิงลึกมากมายที่ Stefánsson และเพื่อนร่วมงานของเขาคาดหวังว่าจะได้รับจากการศึกษายีนที่ปิดใช้งานโดยทั่วไปในกลุ่มคนจำนวนมาก และเปรียบเทียบผลลัพธ์กับเวชระเบียนโดยละเอียดของบุคคล
Daniel MacArthur นักพันธุศาสตร์จากโรงพยาบาล
Massachusetts General Hospital ในบอสตัน กล่าวว่า “ไม่มีคำถามว่า deCODE จะล้ำหน้าเกมหรือไม่ “พวกเขาวางแผนว่าจะทำจีโนมอย่างไรในอนาคต”
มนุษย์มียีนมากกว่า 20,000 ยีน และนักวิทยาศาสตร์ไม่เข้าใจบทบาทของยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่ MacArthur กล่าว นักวิจัยมักใช้หนู หนู และสัตว์ทดลองอื่นๆ เพื่อตรวจสอบสิ่งที่เกิดขึ้นทางชีววิทยาเมื่อยีนบางตัวถูกปิดใช้งาน สัตว์เหล่านี้เรียกว่าน็อคเอาท์ ได้รับการออกแบบเพื่อให้ยีนบางตัวไม่ทำงาน ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าใจถึงหน้าที่ของยีนหรือบทบาทที่อาจเกิดขึ้นในโรคได้
ชุดข้อมูลไอซ์แลนด์ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุบุคคลที่ได้รับมรดกของยีนบางรุ่นที่ทำให้ยีนไม่ทำงาน – โดยพื้นฐานแล้วคือแบบจำลองมนุษย์ที่น่าพิศวงที่ใช้ในการวิจัยทางชีวการแพทย์ นักวิจัยยังสามารถเข้าถึงเวชระเบียนของแต่ละคน เพื่อให้สามารถเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างกับผลที่ตามมาด้านสุขภาพได้
เขียนด้วยเลือด เลือดและตัวอย่างเนื้อเยื่ออื่นๆ ที่รวบรวมจากชาวไอซ์แลนด์มากกว่า 100,000 คนกำลังบอกเล่าเรื่องราวเกี่ยวกับสุขภาพของประชากร รายละเอียดทางพันธุกรรมอาจช่วยในการพัฒนาการรักษาโรคร้ายแรง
ถอดรหัส
ในรายงานฉบับใหม่ฉบับหนึ่ง Stefánsson และคณะได้ระบุบุคคลชาวไอซ์แลนด์จำนวน 8,041 คนที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ขัดขวางความสามารถของยีนในการสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้อย่างสมบูรณ์ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเลือกปฏิบัติเกี่ยวกับกลิ่นได้รับผลกระทบมากที่สุด แม้ว่าการสูญเสียเหล่านี้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ทีมงานรายงาน ยีนที่ทำงานในสมองและน่าจะมีความจำเป็นต่อสุขภาพ ซึ่งแทบจะไม่ได้ทำงานเลย
credit : sociedadypoder.com gradegoodies.com goodtimesbicycles.com sweetretreatbeat.com bipolarforbeginnersbook.com acknexturk.com tjameg.com solutionsforgreenchemistry.com thetrailgunner.com inthecompanyofangels2.com
